Το σύνδρομο βραχέος QT (Short QT Syndrome ή SQTS) είναι μια σπάνια, συγγενής (εκ γενετής), σποραδική ή κληρονομική διαυλοπάθεια (channelopathy)  που εμφανίζεται με βράχυνση του διαστήματος QT στο ΗΚΓφημα και χαρακτηρίζεται από αυξημένο κίνδυνο κοιλιακής μαρμαρυγής με συγκοπτικά επεισόδια και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο (SCD) ιδίως στην ηρεμία ή στον ύπνο.

[Το διάστημα QT στο ΗΚΓμα αντιπροσωπεύει το χρόνο της εκπόλωσης και επαναπόλωσης των κοιλιών και περίπου αντιστοιχεί στο χρόνο που χρειάζεται για τη σύσπαση και χαλάρωση του μυοκαρδίου των κοιλιών]

Το σύνδρομο βραχέος (μικρής διάρκειας) QT οφείλεται σε μετάλλαξη κάποιου γονιδίου (δες πιο κάτω) που προκαλεί, συνηθέστερα αυξημένη έξοδο Καλίου από τις μυοκαρδιακές ίνες, οπότε μικραίνει η διάρκεια της εκπόλωσης τους και η αποτελεσματική ανερέθιστη περίοδος (λόγω γρηγορότερης έναρξης της επαναπόλωσης).

Η πιθανότητα αιφνιδίου καρδιακού θανάτου (SCD) μέχρι την ηλικία των 40 ετών είναι >40%  και εμφανίζεται κυρίως σε ηλικία κάτω του 1 έτους (Sudden Infant Death Syndrome ή SIDS) και σε ηλικίες μεταξύ 20 και 40 ετών, ενώ οι μισοί σχεδόν που το παρουσιάζουν είναι ασυμπτωματικοί.

Η συχνότητα του SQTS στις ηλικίες κάτω των 21 ετών είναι περίπου 1:2000, παρατηρείται κυρίως σε άντρες, συνήθως εμφανίζεται σε οικογένειες και κληρονομείται με αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα.

Η γρηγορότερη έναρξη της επαναπόλωσης οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο αρρυθμιών επανεισόδου, όπως είναι η κολπική μαρμαρυγή (ιδίως σε νεαρές γυναίκες) και η κοιλιακή μαρμαρυγή και επιπλέον μειωμένη συσταλτικότητα της αριστερής κοιλίας (global longitudinal strain) λόγω μειωμένου χρόνου σύνδεσης του Ασβεστίου με την Τροπονίνη C.

# Βραχύ QT μπορεί να εμφανιστεί και αργότερα στη ζωή (επίκτητο) από ορισμένα φάρμακα (π.χ. αντιεπιληπτικά όπως Lamotrigine – LAMICTAL), από υπερασβεστιαιμία, από υπερκαλιαιμία, από οξέωση κλπ.

Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ SQTS

Στο ΗΚΓμα εμφανίζεται βραχύ το διάστημα QT και το QTc (δηλαδή το διορθωμένο ως προς την συχνότητα/λεπτό) είναι < 340 ms (το διάστημα ST συνήθως δεν είναι εμφανές στο ΗΚΓφημα).

Αυξημένο κίνδυνο αιφνιδίου καρδιακού θανάτου εμφανίζουν κυρίως όσοι έχουν QTc < 300 ms.

Το Tissue Doppler Imaging (TDI) είναι χρήσιμο ενώ η ηλεκτροφυσιολογική μελέτη (EPS) πρέπει να αποφεύγεται.

https://www.heartrhythmjournal.com/article/S1547-5271(15)00626-8/fulltext

Τα κριτήρια διάγνωσης του είναι:

Α) QTc ≤ 340 ms

ή Β) QTc ≤ 360 ms και επιπλέον ένα από τα ακόλουθα: Επιβίωση μετά από κοιλιακή μαρμαρυγή (ή ταχυκαρδία) και απουσία κατασκευαστικής βλάβης της καρδιάς ή επιβεβαιωμένη μετάλλαξη που το προκαλεί ή οικογενειακό ιστορικό SQTS ή οικογενειακό ιστορικό ξαφνικού θανάτου σε ηλικία κάτω των 40 ετών.

ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΤΟ SQTS

Η κυριότερη μετάλλαξη γονιδίου που το προκαλεί είναι στο γονίδιο KCNH2 (SQTS1) που αυξάνει τη λειτουργία των καναλιών Καλίου  I_Kr (μέσω των πρωτεϊνών KCNH2 ή hERG1), οπότε βγαίνει περισσότερο Κάλιο από το κύτταρο στη φάση 3 της επαναπόλωσης. Έτσι η φάση 3 συμβαίνει σε συντομότερο χρόνο με αποτέλεσμα να βραχύνεται το διάστημα QT.

Άλλες μεταλλάξεις που το προκαλούν είναι στο γονίδιο KCNQ1 (SQTS2, αύξηση της εξόδου Καλίου, I_Ks ), στο γονίδιο KCNJ2 (SQTS3, αύξηση της εξόδου Καλίου, I_K  ) ή σπάνια και από μετάλλαξη σε γονίδιο CACNA1  που μειώνει τη λειτουργία τη καναλιών Ασβεστίου τύπου L (I_{Ca L}). [Το τελευταίο μειώνει την είσοδο Ασβεστίου στη φάση 3 της εκπόλωσης (SQTS4) και προκαλεί εμφάνιση SQTS και ταυτόχρονα Συνδρόμου Brugada]

https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/HCG.0000000000000067

Πάνω φαίνεται κανάλι Καλίου I_Kr

ΟΔΗΓΙΕΣ:

# Σε όσους παρουσιάζουν SQTS ίσως πρέπει να διενεργηθεί  γονιδιακός έλεγχος και ακολούθως σε 1^ου βαθμού συγγενείς (οδηγία τύπου ΙΙβ)

# Η ηλεκτροφυσιολογική μελέτη (EPS) σε SQTS πρέπει να αποφεύγεται (οδηγία τύπου ΙΙΙ)

# Σε ασυμπτωματικό με SQTS, συνιστάται παρακολούθηση μόνο, χωρίς θεραπεία. (Οδηγία τύπου Ι).

# Σε ασυμπτωματικούς με SQTS και οικογενειακό ιστορικό ξαφνικού θανάτου σε ηλικία < 40 ετών, ίσως μπορεί να γίνει τοποθέτηση ICD. (Οδηγία τύπου ΙΙβ)

# Σε ασυμπτωματικούς με SQTS και οικογενειακό ιστορικό ξαφνικού θανάτου σε ηλικία < 40 ετών, ίσως μπορεί να χορηγηθεί Quinidine (ή Hydroquinidine) σε όσους έχουν SQTS1 [στους υπόλοιπους υποτύπους του SQTS εκτός του 1, μπορεί να χορηγηθεί Sotalol]. (Οδηγία τύπου ΙΙβ)

# Συνιστάται τοποθέτηση ICD (αυτόματου απινιδωτή) σε SQTS, σε επιζώντες καρδιακής ανακοπής ή σε καταγραμμένη επιμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία (με ή χωρίς συγκοπή). (Οδηγία τύπου Ι)

# Σε όσους δεν θέλουν ή δεν είναι δυνατή η τοποθέτηση ICD, ίσως μπορεί να χορηγηθεί Quinidine (ή Hydroquinidine) σε όσους έχουν SQTS1. Στους υπόλοιπους υποτύπους του SQTS εκτός του 1, μπορεί να χορηγηθεί Sotalol. (Οδηγία τύπου ΙΙβ)

# Θεραπεία με Quinidine (ή Hydroquinidine) είναι χρήσιμη σε SQTS και επαναλαμβανόμενη επιμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία (Οδηγία τύπου ΙΙα)

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2016/10/05/08/06/short-qt-syndrome

https://academic.oup.com/eurheartj/article/36/41/2793/2293363

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIR.0000000000000549

https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/CIR.0000000000000499

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2019.01312/full

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcvm.2018.00149/full