ΜΕΡΙΚΗ ΑΝΩΜΑΛΗ ΣΥΝΔΕΣΗ (ΕΠΙΣΤΡΟΦΗ, ΕΚΒΟΛΗ) ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΩΝ ΦΛΕΒΩΝ (PAPVR)

- Αναρτήθηκε στις : 20/06/2020 από Πισσαρίδης Κώστας

Ενημερώθηκε στις 6/9/2020

Η μερική ανώμαλη σύνδεση (ή επιστροφή ή εκβολή) πνευμονικών φλεβών (PAPVR) είναι μια συγγενής καρδιοπάθεια όπου μια τουλάχιστον πνευμονική φλέβα (αλλά όχι όλες) έχει αποτύχει να ενσωματωθεί-συνδεθεί στον αριστερό κόλπο και συνδέεται στον δεξιό κόλπο είτε απ’ ευθείας είτε έμμεσα μέσω κάποιας φλέβας που καταλήγει σ’ αυτόν.

Τα συμπτώματα της, κυρίως δύσπνοια και εξάντληση στη σωματική κόπωση, μπορεί να φανούν από τη νεογνική ηλικία ως και την ηλικία των 70 ετών, ή και να μην εμφανιστούν καθόλου (συχνά είναι σιωπηλή).

# Συχνά μαζί με την PAPVR συνυπάρχουν και άλλες συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, όπως η μεσοκολπική επικοινωνία (τύπου sinus venosus), ίσως στο 80% των περιπτώσεων.

[Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner (σε γυναίκα, μέρος ή και όλο το χρωμόσωμα Χ, απουσιάζει ή είναι αλλοιωμένο) έχουν αυξημένη πιθανότητα να παρουσιάζουν PAPVR.]

Η PAPVR οφείλεται σε μερική αποτυχία σύνδεσης των πνευμονικών φλεβών στον αριστερό κόλπο στην αρχή της εγκυμοσύνης, δεν έχει οικογενή προδιάθεση και παρουσιάζεται περίπου σε 1: 150 ως 1: 1000 στον γενικό πληθυσμό.

Αυτή είναι συχνότερη στις γυναίκες κατά την ενήλικη ζωή, αλλά δυστυχώς γίνεται υποδιάγνωση της.

Οι γιατροί, πρέπει να έχουν και την PAPVR στο μυαλό τους όταν ελέγχουν άνθρωπο με δύσπνοια ή κολπική μαρμαρυγή ή πνευμονική αρτηριακή υπέρταση.

Επίσης οι ακτινολόγοι που διενεργούν αξονικές τομογραφίες θώρακα για άλλη αιτία, πρέπει να την έχουν στο νου τους για να μην τους ξεφύγει η διάγνωση της.

Η συχνότερη μορφή της PAPVR είναι η σύνδεση μιας πνευμονικής φλέβας από τον δεξιό άνω λοβό του πνεύμονα στην άνω κοίλη φλέβα και σπανιότερα η σύνδεση συμβαίνει από άλλη πνευμονική φλέβα, είτε στην κάτω κοίλη φλέβα είτε στην άζυγο φλέβα, είτε στη βραχιονοκεφαλική φλέβα είτε απ’ ευθείας στο δεξιό κόλπο.

[* Στα Αγγλικά λέγεται Partial Anomalous Pulmonary Venous Return ή PAPVR ή Connection PAPVC)]

[* Οι πνευμονικές φλέβες είναι 4 και μεταφέρουν το οξυγονωμένο αίμα από τους πνεύμονες στον αριστερό κόλπο, ώστε μέσω της αριστερής κοιλίας να διοχετευτεί στην αορτή και να φτάσει έτσι σε όλα τα κύτταρα του σώματος.]

Το αποτέλεσμα της PAPVR είναι ότι ένα μέρος του οξυγονωμένου αίματος περνά για 2^η φορά από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς (δεξιό κόλπο και δεξιά κοιλία) και τους πνεύμονες , επιβαρύνοντας τα, με περισσότερο αίμα (left to right shunt).

[Έτσι η πνευμονική κυκλοφορία είναι μεγαλύτερη από τη συστηματική κυκλοφορία (συντομογραφείται σαν αναλογία Qp:Qs).

Σε φυσιολογική καρδιά και αγγεία, χωρίς επικοινωνία της μιας με την άλλη κυκλοφορία, η αναλογία Qp:Qs ισούται με 1.

Όσο μεγαλύτερη είναι η ποσότητα του οξυγονωμένου αίματος που περνά για 2^η φορά από δεξιά, δηλαδή όσο μεγαλύτερο είναι το left to right shunt, τόσο η αναλογία Qp:Qs είναι πάνω από το 1.]

Έτσι με τα χρόνια δημιουργείται υπερφόρτωση όγκου της δεξιάς κοιλίας και ίσως πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (PAH) ανάλογα με την ποσότητα του οξυγονωμένου αίματος που ξαναπερνά από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς και τους πνεύμονες.

Η PAPVR είναι μια θεραπεύσιμη αιτία της πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης (PAH).

Αν συνυπάρχει μεσοκολπική επικοινωνία (ASD) και PAH μπορεί να δημιουργηθεί σύνδρομο Eisenmenger.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Ανάλογα με την ποσότητα του αίματος περνά για 2^η φορά από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς (δεξιό κόλπο και δεξιά κοιλία) και τους πνεύμονες και επίσης ανάλογα με τη συνύπαρξη ή όχι και άλλων συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, τα συμπτώματα μπορεί να φανούν από τη νεογνική ηλικία ως και την ηλικία των 70 ετών, ή και να μην εμφανιστούν καθόλου.

Οι περισσότεροι με μεμονωμένη PAPVR (χωρίς άλλη συγγενή ανωμαλία), παραμένουν ασυμπτωματικοί ή ελαφρώς συμπτωματικοί και έτσι γίνεται υποδιάγνωση της ανωμαλίας.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην ενήλικη ζωή, στο 40% όσων έχουν PAPVR και είναι δύσπνοια, εξάντληση, ζάλη και ίσως πόνος στο θώρακα στην προσπάθεια, κολπικές αρρυθμίες όπως κολπική μαρμαρυγή, υπερκοιλιακή ταχυκαρδία (λόγω διάτασης του δεξιού κόλπου) και συχνότερες αναπνευστικές λοιμώξεις από τους άλλους ανθρώπους (λόγω της διέλευσης μεγάλης ποσότητας αίματος από τους πνεύμονες).

Αν στην ενήλικη ζωή δημιουργηθεί δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, εμφανίζεται οίδημα στα πόδια.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Σημαντικός αριθμός “μικρής” PAPVR είτε δεν διαγιγνώσκεται ποτέ είτε διαγιγνώσκεται τυχαία.

* Συχνά το ΗΚΓμα είναι φυσιολογικό, μπορεί όμως να δείχνει ευρήματα επιβάρυνσης της δεξιάς κοιλίας.

* Στο υπερηχοκαρδιογράφημα μπορεί να φαίνεται μεγαλύτερος δεξιός κόλπος και κοιλία, διάταση της πνευμονικής αρτηρίας και μικρός αριστερός κόλπος.

* Η αξονική τομογραφία θώρακα (CTA) με σκιαγραφικό θέτει τη διάγνωση και δείχνει την ανατομία της ανώμαλης εκβολής.

Στην πιο πάνω CT εικόνα φαίνεται ανώμαλη εκβολή της άνω δεξιάς πνευμονικής φλέβας στην άνω κοίλη φλέβα.

Στην πιο πάνω CT εικόνα φαίνεται ανώμαλη μέση πνευμονική φλέβα (λευκό βέλος), ASD τύπου sinus venosus (μαύρο βέλος) και μεγάλη διάταση της δεξιάς κοιλίας (RV)

* Η οριστική διάγνωση θα τεθεί με την καρδιακή μαγνητική τομογραφία (CMR), η οποία θα εκτιμήσει επιπλέον και τη σχέση της πνευμονικής κυκλοφορίας προς τη συστηματική κυκλοφορία (την τιμή Qp:Qs).

Στην πιο πάνω MRI εικόνα φαίνεται ανώμαλη εκβολή όλου του δεξιού πνεύμονα στην κάτω κοίλη φλέβα (IVC)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η θεραπεία της PAPVR εξαρτάται από την ένταση των συμπτωμάτων, από το αν συμβαίνουν συχνές πνευμονικές λοιμώξεις, από αύξηση της πνευμονικής κυκλοφορίας (την τιμή Qp:Qs) και από τη συνύπαρξη και άλλης συγγενούς καρδιοπάθειας.

## Αν δεν συντρέχουν οι προϋποθέσεις για χειρουργική διόρθωση, ο άνθρωπος με PAPVR, παρακολουθείται συχνά.

## Η χειρουργική διόρθωση χρειάζεται κυρίως σε περιπτώσεις έντονων συμπτωμάτων ή/και μεγάλης πνευμονικής κυκλοφορίας, Qp:Qs > 1.5 (ή > 2 ?) (ή/και υπερφόρτωσης της δεξιάς κυκλοφορίας ή/και ύπαρξη 2 ανώμαλων συνδέσεων πνευμονικών φλεβών) και επανατοποθετεί τη φλέβα που εκβάλλει ανώμαλα, στον αριστερό κόλπο.

Αν συνυπάρχει και μεσοκολπική επικοινωνία (ASD) αυτή διορθώνεται ταυτόχρονα.

Σε περίπτωση που υπάρχει μόνο μία ανώμαλη σύνδεση πνευμονικής φλέβας συνήθως δεν χρειάζεται εγχείρηση.

## Σε ασθενείς που έχουν ήδη βαρειά PAH η εγχείρηση δεν προσφέρει όφελος, οπότε χρησιμοποιούνται τα αγγειοδιασταλτικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται στην πνευμονική αρτηριακή υπέρταση.

## Αν έχει δημιουργηθεί σύνδρομο Eisenmenger η θεραπεία είναι τα αγγειοδιασταλτικά φάρμακα και ίσως μεταμόσχευση πνευμόνων με ταυτόχρονη διόρθωση της καρδιακής ανωμαλίας.

Το ανωτέρω σχεδιάγραμμα δείχνει τις οδηγίες του 2020 της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρίας για το ASD.

Οι ενδείξεις για εγχείρηση μεμονωμένης ανώμαλης σύνδεσης PAPVR, χωρίς ASD, εφ’ όσον οι ανώμαλες συνδέσεις είναι 2 ή περισσότερες, ακολουθούν τις συστάσεις για σύγκληση του ASD.

https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehaa554/5898606#206962579

## Αν τυχόν υπάρχει διπλή σύνδεση (και προς τον αριστερό κόλπο) της ανώμαλης πνευμονικής φλέβας, αυτή μπορεί να εμβολισθεί (με Amplatzer Vascular Plug) μέσω καθετήρα, οπότε αποφράσσεται, το τμήμα της που χορηγεί αίμα στο δεξιό κόλπο.

Η ΟΛΙΚΗ ΑΝΩΜΑΛΗ ΕΠΙΣΤΡΟΦΗ (ΣΥΝΔΕΣΗ) ΤΩΝ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΩΝ ΦΛΕΒΩΝ (ΤAPVR)

Η ολική ανώμαλη σύνδεση ή επιστροφή των πνευμονικών φλεβών (ΤAPVR) είναι μια σπάνια συγγενής καρδιοπάθεια, όπου και οι 4 πνευμονικές φλέβες εκβάλουν έμμεσα στο δεξιό κόλπο.

Σ’ αυτήν υπάρχει κυάνωση με τη γέννηση και σε περίπτωση που δεν υπάρχει επικοινωνία της πνευμονικής με τη συστηματική κυκλοφορία (π.χ. με ASD, PFO, PDA), είναι θανατηφόρα.