ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ BRUGADA (BrS)

- Αναρτήθηκε στις : 05/06/2020 από Πισσαρίδης Κώστας

Το σύνδρομο Brugada (BrS) είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο που μπορεί να προκαλέσει συγκοπή ή αιφνίδιο θάνατο, από κοιλιακή μαρμαρυγή, κυρίως τη νύκτα (ή σε ξεκούραση), σε άντρες 40 (25-55) ετών.

Συχνά το σύνδρομο Brugada (περίπου στο 25%) οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου SCN5A που προκαλεί μείωση της λειτουργικότητας των καναλιών (διαύλων) Νατρίου Nav 1.5 των καρδιακών μυικών ινών.

(Ενώ μετάλλαξη του ίδιου γονιδίου που προκαλεί αύξηση της λειτουργικότητας των καναλιών Νατρίου Nav 1.5, προκαλεί σύνδρομο μακρού QT τύπου 3)

Αυτό ευθύνεται για το 8% όλων των αιφνιδίων θανάτων και πιθανώς αυτό οφείλεται για το 20% των ανεξήγητων θανάτων σε “φυσιολογική” οπτικά καρδιά (μερικές φορές μπορεί να φανεί μικροσκοπικά αύξηση του κολλαγόνου και ίνωση στο χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας).

Το σύνδρομο Brugada υπάγεται στις παθήσεις των καναλιών διόδου ιόντων (Καλίου, Ασβεστίου, Νατρίου) στη μεμβράνη των καρδιακών κυττάρων που αφορούν το ΜΗ φυσιολογικό κλείσιμο ή άνοιγμά τους (channelopathies).

Το σύνδρομο Brugada υπάρχει περίπου σε 1:5.000 πληθυσμού στην Ευρώπη και μπορεί να φτάσει στο 1% στην Ασία (παγκόσμια, παρατηρείται περίπου σε 1/800), κυρίως σε άντρες (8:1) και μεταφέρεται με αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα.

Η πρόκληση κοιλιακής μαρμαρυγής και θανάτου στο σύνδρομο Brugada ευνοείται από ορισμένα φάρμακα (π.χ. ψυχοτρόπα, αντιαρρυθμικά, αναισθητικά κλπ), ουσίες (π.χ. κοκαΐνη, πολύ αλκοόλ) και πυρετό. Συνεπώς όλα αυτά πρέπει να αποφεύγονται στο σύνδρομο Brugada και ο πυρετός να αντιμετωπίζεται άμεσα και δραστικά. Περισσότερες πληροφορίες υπάρχουν στη ακόλουθη διεύθυνση: https://www.brugadadrugs.org/avoid/

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση του γίνεται από το ΗΚΓμα, δυστυχώς όμως η χαρακτηριστική του εικόνα δεν εμφανίζεται πάντα, ή είναι μη ειδική η μορφολογία του (στο τύπου 2). Ίσως στο ΗΚΓμα φαίνεται σε 1:500 ανθρώπους.

Το σύνδρομο Brugada τύπου 1 έχει χαρακτηριστικό ΗΚΓμα με ανάσπαση του ST ≥2 mm, ακολουθούμενο από αρνητικό Τ στις απαγωγές V1 ή/και V2 (μοιάζει με αποκλεισμό δεξιού σκέλους) και αυξημένο κίνδυνο ξαφνικού καρδιακού θανάτου (SCD).

Η μορφολογία του συνδρόμου Brugada στο ΗΚΓμα, μερικές φορές γίνεται εμφανής μετά από τοποθέτηση των ηλεκτροδίων V1 και V2 ψηλότερα (μέχρι το 2ο μεσοπλεύριο) ή μπορεί να προκληθεί (στο 75% των περιπτώσεων) με την ενφοφλέβια χορήγηση ορισμένων φαρμάκων αναστολέων της διόδου Νατρίου (Τύπου Ι αντιαρρυθμικά, κυρίως Ajmaline, Flecainide, Procainamide).

Μερικές φορές μορφολογία στο ΗΚΓμα του συνδρόμου Brugada μπορεί να εμφανιστεί – αποκαλυφθεί από ορισμένα φάρμακα [π.χ. Τρικυκλικά αντικαταθληπτικά, Fluoxetine (Ladose) Λίθιο, Trifluoperazine (Stelazine), Αντι-ισταμινικά φάρμακα, Κοκαΐνη κλπ.] ή σε πυρετό, οπότε τότε ονομάζεται επίκτητο σύνδρομο Brugada.

Η μορφολογία του συνδρόμου Brugada στο ΗΚΓμα οφείλεται σε μειωμένη λειτουργικότητα των καναλιών (διαύλων) διόδου Νατρίου στα καρδιακά μυοκύτταρα.

ΟΔΗΓΙΕΣ:

# Σε ασυμπτωματικό με μορφολογία BrS στο ΗΚΓφημα, συνιστάται παρακολούθηση μόνο, χωρίς θεραπεία. (Οδηγία τύπου Ι)

# Συνιστάται τοποθέτηση ICD (αυτόματου απινιδωτή) με μορφολογία (απρόκλητου) BrS στο ΗΚΓφημα και καρδιακή ανακοπή ή επιμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία ή πρόσφατη συγκοπή από πιθανολογούμενη κοιλιακή ταχυκαρδία. (Οδηγία τύπου Ι).

# Αν οι προηγούμενοι άνθρωποι δεν θέλουν ICD ή αναμένεται μην ζήσουν πάνω από 1 χρόνο, συνιστάται χορήγηση Quinidine ή Ablation (στο επικάρδιο του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας, με χαρτογράφηση μετά από ενδοφλέβια χορήγηση Ajmaline). (Οδηγία τύπου Ι)

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31986921/

# Σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada και επαναλαμβανόμενες απινιδώσεις για πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία από ICD, συνιστάται εντατικοποίηση της Quinidine ή Ablation. (Οδηγία τύπου Ι)

# Τοποθέτηση ICD είναι λογική σε όσους έχουν μορφολογία BrS στο ΗΚΓφημα και συγκοπή με υποψία αρρυθμικής αιτιολογίας. (Οδηγία τύπου ΙΙα)

Περισσότερες πληροφορίες υπάρχουν στις οδηγίες: 2021 PACES Expert Consensus Statement: https://www.heartrhythmjournal.com/article/S1547-5271(21)01930-5/pdf