Ενημερώθηκε στις 8/9/2020

Η φυσιολογική αορτική βαλβίδα έχει τρία φύλλα-γλωχίνες. Μερικά όμως παιδιά, κυρίως αγόρια, γεννιούνται με δύο γλωχίνες στην αορτική βαλβίδα, λόγω ανωμαλίας του συνδετικού ιστού που προκαλεί συγκόλληση των δυο από τις τρεις γλωχίνες, στην αρχή της κυήσεως.

Αυτή η ανωμαλία ονομάζεται διγλώχιν αορτική βαλβίδα (Δ.Α.Β.) (Bicuspid Aortic Valve ή BAV) και είναι η συχνότερη συγγενής (εκ γενετής) καρδιακή ανωμαλία (περίπου 1:100 γεννήσεις).

Οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες υπάρχουν κατά την γέννηση του νεογνού και αφορούν την λάθος κατασκευή της καρδιάς ή των μεγάλων αγγείων κοντά στην καρδιά, λόγω μη ομαλής δημιουργίας τους στην αρχή της κυήσεως, εξ’ αιτίας κληρονομικών ή/και περιβαλλοντικών αιτίων.

ΛΙΓΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΟΡΤΙΚΗ ΒΑΛΒΙΔΑ

Η καρδιακές βαλβίδες, τέσσερις στον αριθμό, είναι μηχανισμοί που επιτρέπουν την ροή του αίματος μόνο προς τα μπροστά όταν ανοίγουν και εμποδίζουν την επιστροφή του αίματος προς τα πίσω στην επόμενη φάση όταν αυτές κλείνουν. Το άνοιγμα και το κλείσιμο εκτελούνται διαδοχικά και συνεχώς στην ζωή μας.

Η αορτική βαλβίδα, μία από τις 4 βαλβίδες, παρεμβάλλεται ανάμεσα στην αριστερή κοιλία και την αορτή και σκοπός της είναι να επιτρέπει στο αίμα να κινείται μόνο προς την αορτή. Αυτή φυσιολογικά αποτελείται από 3 γλωχίνες που εκφύονται από την ρίζα της αορτής.

Όταν είναι κλειστή η φυσιολογική αορτική βαλβίδα φαίνεται σαν ένας κύκλος με 3 ακτίνες από το κέντρο του προς την περιφέρεια, που μοιράζουν την επιφάνεια του κύκλου σε 3 ίσα μέρη (μοιάζει με το σήμα της Μερσεντές).

Η ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΣΤΟΝ ΠΛΗΘΥΣΜΟ

Περίπου ένα σε κάθε εκατό παιδιά, κυρίως αγόρια (1.5 αγόρια : 1 κορίτσι) παρουσιάζουν Δ.Α.Β..

Συνήθως η Δ.Α.Β. είναι σποραδική. Συχνά όμως κληρονομείται με αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα (με ατελή πολλές φορές διεισδυτικότητα), οπότε όταν ανευρεθεί διγλώχιν Α.Β. σε κάποιον, οι συγγενείς του πρώτου βαθμού, πρέπει να ελέγχονται με υπερηχοκαρδιογράφημα. Στο 25% περίπου των συγγενών ανθρώπων με Δ.Α.Β., ανευρίσκεται διγλώχιν αορτική βαλβίδα ή/και αορτοπάθεια.

ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΣΕ ΥΠΑΡΞΗ Δ.Α.Β.

Συνήθως μαζί με την Δ.Α.Β., συνυπάρχουν και άλλες συγγενείς ανωμαλίες (λόγω ανωμαλίας του συνδετικού ιστού), στο 55% περίπου των ατόμων που την παρουσιάζουν, όπως διάταση-ανεύρυσμα στην αρχή της ανιούσας αορτής, ή ανώμαλες στεφανιαίες αρτηρίες ή ισθμική στένωση της αορτής.

Η Δ.Α.Β. θα πρέπει να θεωρείται σαν νόσος όχι μόνο της αορτικής βαλβίδας, αλλά όλης της αορτικής ρίζας.

Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ – ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΗΣ Δ.Α.Β.

Η εξέταση “κλειδί” για την διάγνωση της Δ.Α.Β., είναι το διαθωρακικό έγχρωμο υπερηχοκαρδιογράφημα. Με αυτό θα ελεγχθεί επιπλέον αν υπάρχει στένωση ή ανεπάρκεια της βαλβίδας και η βαρύτητα τους και θα ελεγχθεί και η ανιούσα αορτή.

Αν υπάρχει δυσκολία στην διάγνωση με το υπερηχοκαρδιογράφημα, λόγω παχυσαρκίας ή λόγω χρονίας αναπνευστικής πνευμονοπάθειας, μπορεί να διενεργηθεί διοισοφάγειο υπερηχοκαρδιογράφημα ή καρδιακή μαγνητική τομογραφία (CMR) ή αορτογραφία μαγνητικού συντονισμού ή αορτογραφία με αξονικό τομογράφο για έλεγχο της αορτής.

Επίσης θα διενεργηθεί ηλεκτροκαρδιογράφημα για εύρεση πιθανών αρρυθμιών και δοκιμασία κοπώσεως για να φανεί η πραγματική λειτουργική κατάσταση του ασθενούς.

# Η παρακολούθηση με απεικονιστική μέθοδο θα γίνεται τουλάχιστον μια φορά τον χρόνο, σε σημαντική βαλβιδοπάθεια (Vmax > 3 m/sec) ή όταν η διάμετρος της αορτής ξεπεράσει τα 4 εκατοστά.

ΒΑΡΥΤΗΤΑ- ΠΟΡΕΙΑ – ΠΡΟΓΝΩΣΗ

Το φάσμα της βαρύτητας της Δ.Α.Β. είναι ευρύ και κυμαίνεται από την βαρειά βλάβη της σε νεογνό (σπάνια περίπτωση), ως την ελαφρά ασυμπτωματική βλάβη της σε μεγάλη ηλικία.

Περίπου 1 στα 50 παιδιά με Δ.Α.Β. θα παρουσιάσει συμπτώματα από σημαντική βαλδιδοπάθεια μέχρι την εφηβεία.

Το συνηθέστερο σενάριο είναι η Δ.Α.Β. να λειτουργεί επαρκώς για δεκαετίες, οπότε τα συμπτώματα εμφανίζονται κυρίως σε ηλικία γύρω στα 40 λόγω εκφύλισης-γήρανσης της βαλβίδας, εναπόθεσης ασβεστίου και δημιουργίας ανεπάρκειας ή συνηθέστερα στενώσεως της βαλβίδας (οπότε η αριστερή κοιλία δυσκολεύεται να εκτοξεύσει το αίμα μέσα από την στενεμένη Δ.Α.Β., προς την αορτή).

Σχεδόν οι μισοί άνθρωποι με Δ.Α.Β., θα χρειαστούν επέμβαση όταν φτάσουν την ηλικία 30 ως 50 ετών, είτε λόγω στένωσης (συνηθέστερα), είτε λόγω ανεπάρκειας είτε λόγω μεικτής βλάβης της διγλώχινος βαλβίδας.

Σε μέση ηλικία περίπου 52 ετών το 40% παρουσιάζει καρδιακές επιπλοκές (παθολογικές ή ανάγκη για εγχείρηση).

## Σε μια μεγάλη σειρά με 642 ανθρώπους με Δ.Α.Β. που είχαν μέσο όρο ηλικίας τα 35 χρόνια και παρακολουθούνταν μέχρι να γίνουν σχεδόν 45 χρονών, 22% από αυτούς χρειάστηκαν εγχείρηση της βαλβίδας ή/και της αορτής, 2% παρουσίασε διαχωρισμό αορτής και 2.65% πέθανε από καρδιακή αιτία (το 1.9% από καρδιακή ανεπάρκεια και το υπόλοιπο από διαχωρισμό αορτής ή μετά από εγχείρηση για τη βαλβίδα).

Υπ’ όψιν ότι οι ενήλικες, περίπου 34 ετών, με Δ.Α.Β., έχουν παρόμοιο προσδόκιμο επιβίωσης με τον γενικό πληθυσμό (10ετής επιβίωση 96% vs 97%).

Όσο βαρύτερη η στένωση της αορτικής βαλβίδας τόσο αυξάνονται τα συμβάματα, σχεδόν 6πλασιάζονται και όσο βαρύτερη η ανεπάρκεια της,  τόσο αυξάνονται τα συμβάματα, σχεδόν 3πλασιάζονται.

https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/182573

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τα συμπτώματα είναι αυτά της στενωτικής ή ανεπαρκούσας βαλβίδας. Επίσης μπορεί να συμβεί ρήξη ανευρύσματος ή διαχωρισμός της αορτής ή βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα.

Η βαρειά στένωση της αορτικής βαλβίδας, δεν εμφανίζει αρχικά συμπτώματα. Όταν εμφανιστούν αργότερα στηθάγχη ή δύσπνοια ή λιποθυμία χρειάζεται επείγουσα εγχείρηση. Μπορεί επίσης να υπάρξει αιφνίδιος θάνατος σπάνια (λιγότερο από 1%) σε ασυμπτωματικό ακόμη και με βαρειά στένωση της αορτικής βαλβίδας.

Στην βαρειά ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας, για πολλά χρόνια, ακόμη και για 10ετίες, δεν υπάρχουν συμπτώματα. Υπάρχει όμως ελάχιστος κίνδυνος αιφνιδίου θανάτου (η συχνότητα του είναι 1 ανά 500 σε ασυμπτωματικό με καλή λειτουργία της Α.Κ.). Αργότερα εμφανίζονται εύκολη κούραση, δύσπνοια, στηθάγχη στο βάδισμα, λιποθυμία, αρρυθμίες, αίσθημα έντονων παλμών.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ-ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ ΕΠΕΜΒΑΣΗ;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με Δ.Α.Β. θα χρειαστούν επέμβαση (σχεδόν πάντα αντικατάσταση βαλβίδας και σπάνια βαλβιδοπλαστική), όταν φτάσουν σε ηλικία 30 ως 65 ετών, είτε μόνο στην βαλβίδα είτε στην βαλβίδα και την αορτή (περίπου το 30% θα χρειαστεί και επέμβαση στην αορτή).

Επέμβαση χρειάζεται αν: 1) Υπάρχουν συμπτώματα (στην καθημερινή ζωή ή σε δοκιμασία κοπώσεως) ή 2) αν το κλάσμα εξωθήσεως είναι < 50% ή 3) αν μειωθεί η συστολική αρτηριακή πίεση στη δοκιμασία κοπώσεως ή 4) αν η χειρουργική θνητότητα προβλέπεται να είναι μικρή και ταυτόχρονα: Η μέγιστη ταχύτητα του αίματος είναι > 5,5 m/s, το ΒΝΡ είναι > 3 φορές αυξημένο, αν η συστολική πίεση στην πνευμονική αρτηρία είναι > 60 mmHg (πνευμονική υπέρταση τύπου 2) κλπ.

Επίσης αντικατάσταση της βαλβίδας θα γίνει (ακόμη και σε μέτρια στένωση της) αν θα διενεργηθεί κάποια άλλη εγχείρηση στην καρδιά ή την ανιούσα αορτή.

Το ανωτέρω σχεδιάγραμμα δείχνει τις οδηγίες του 2020 της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρίας.

https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehaa554/5898606#206962579

Υπ’ όψιν ότι δεν υπάρχει φαρμακευτική θεραπεία που αποδεδειγμένα να μειώνει τον ρυθμό επιδείνωσης της Δ.Α.Β. ή της συνοδού αορτοπάθειας.

Αν υπάρχει υπέρταση αυτή πρέπει να αντιμετωπιστεί με β-αναστολείς και α-ΜΕΑ (ή Σαρτάνες).

Όταν γίνεται επέμβαση αντικατάστασης της Δ.Α.Β. λόγω βαρειάς στένωσης ή βαρειάς ανεπάρκειας της βαλβίδας, συνιστάται αντικατάσταση και της ανιούσας αορτής αν αυτή έχει διάμετρο μεγαλύτερη από 4.5 εκατοστά. (Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρία και Αμερικανικό Κολέγιο Καρδιολογίας)

https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/CIR.0000000000000029

# Σε νέους < 25 ετών με Δ.Α.Β. και βαρειά στένωση της αορτικής βαλβίδας, χωρίς Ασβέστιο σ’ αυτήν και καθόλου ή ελάχιστη ανεπάρκεια ίσως μπορεί να διενεργηθεί διάταση με μπαλόνι. (οδηγία τύπου ΙΙβ)

# Εγχείρηση σε ανεύρυσμα αορτής σε ασθενή με Δ.Α.Β. (bicuspid aortic disease) γίνεται όταν η διάμετρος της αορτής ξεπεράσει τα 5.5 εκατοστά (η ίδια οδηγία ισχύει και για όσους δεν έχουν Δ.Α.Β.).

Σε διάμετρο της αορτής από 5.1 ως 5.5 εκατοστά και Δ.Α.Β., συνιστάται εγχείρηση στην αορτή είτε αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό διαχωριστικού ανευρύσματος της αορτής είτε αν ο ρυθμός διάτασης της αορτής είναι μεγαλύτερος από 0.5 εκατοστό τον χρόνο.

[Η πιθανότητα οξέως διαχωριστικού ανευρύσματος σε ανεύρυσμα αορτής και Δ.Α.Β. είναι περίπου 1/3225/έτος]

ΑΛΛΑ ΜΕΤΡΑ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΑ ΚΑΙ ΜΗ

Επίσης συστήνεται καθημερινό βάδισμα, μείωση της πρόσληψης αλατιού και Νατρίου, μείωση του σωματικού βάρους στο επιθυμητό αναλόγως του ύψους, διακοπή του καπνίσματος και εμβολιασμός κατά της γρίπης και του πνευμονιόκοκκου.

Να σημειωθεί ότι απαγορεύεται η ισομετρική άσκηση (πχ σήκωμα, σπρώξιμο ή τράβηγμα βαρειών αντικειμένων)  λόγω του ότι για όση ώρα διαρκεί αυτή, αυξάνεται πολύ η συστολική πίεση (οπότε προστίθεται επιπλέον φορτίο στην Α.Κ.).

Όσοι ενήλικες δεν έχουν σημαντική δυσλειτουργία της διγλώχινος Α.Β. και η διάμετρος της αορτής τους είναι μικρότερη από 4 εκατοστά, δεν χρειάζονται περιορισμό στην άσκηση (εκτός της ισομετρικής).

ΠΡΟΦΥΛΑΞΗ ΑΠΟ ΒΑΚΤΗΡΙΑΚΗ ΕΝΔΟΚΑΡΔΙΤΙΔΑ

Για να μην εισχωρήσει στο αίμα κάποιο μικρόβιο και προκαλέσει επιπλέον βλάβη στην βαλβίδα συστήνεται άριστη στοματική υγιεινή.

Προφύλαξη από βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα με αντιβίωση συστήνεται τώρα, μόνο για συγκεκριμένες οδοντιατρικές πράξεις και μόνο αν υπάρχει τεχνητή βαλβίδα ή αν έχει προηγηθεί ενδοκαρδίτιδα ή για ορισμένες συγγενείς καρδιοπάθειες, όχι όμως την Δ.Α.Β..

Για μη οδοντιατρικές διαγνωστικές παρεμβάσεις όπως ουρολογικές ή γαστρεντερολογικές, δεν συστήνεται προφύλαξη, εκτός και αν υπάρχει ενεργή λοίμωξη.

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

https://academic.oup.com/eurheartj/article/38/36/2739/4095039#115331374

https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/cir.0000000000000503

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIR.0000000000000603

https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/CIR.0000000000000029